食管闭锁和气管食管瘘在活产中发病率为1/。
50％的患者合并其他畸形，最常见的是心脏畸形，也可以合并泌尿生殖系统畸形肛门直汤畸形或运动系统畸形。
超声学诊断的诊断依据是胎儿胃缺如和羊水过多。
该疾病需与以下疾病鉴别:膈疝、内脏转位
运动系统或神经系统畸形。
6％～10％的患者存在染色体异常。建议行胎儿染色体检查和胎儿心脏超声检查。
医院分娩。
远期并发症，如食管炎、反复食管狭窄及Barrett食管。
N-MYC、CHD7和SOX2位点的基因突变可以导致Feingold综合征、CHARGE综合征、无眼畸形、食管闭锁和生殖系统畸形。这3个基因突变是导致食管闭锁的重要的遗传学原因。
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