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本研究前瞻性地使用基于NGS的中等大小癌症基因panel来指导治疗和识别胃食管癌患者对药物反应的预测生物标志物。正如之前所报道的,对胃食管癌患者的肿瘤样本进行测序是可行的,可确定潜在的可用药靶点,相当一部分患者可检出已知致癌基因扩增,如ERBB2、EGFR、FGFR1-3、KRAS和MET。值得注意的是,尽管一些变异如ERBB2和MET扩增只在腺癌中可见(小肠和印戒细胞癌,以及胃和食管肿瘤),但EGFR和CCND1扩增以及PIK3CA变异在腺癌和鳞状细胞组织学中均可发现。
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