北京荨麻疹医院网站 http://disease.39.net/bjzkbdfyy/210628/9119257.html基因结构变异（SV）是染色体的结构和数量的重排性变化，包括插入、缺失、重复、倒位和易位[1]。基因组中普遍存在大量的SV片段，已被证实与多种癌症、自身免疫性疾病、病*感染等疾病相关联，尤其在与癌症的关联性研究中发现结构变异是导致食道癌、小细胞肺癌等的主要因素[2]。因此，高效、准确的对结构变异进行检测至关重要。
年2月，来自约翰霍普金斯大学的研究团队，在NatureBiotechnology上发表了其最新研究成果[3]。研究将纳米孔测序技术与Cas9相结合，在来自人类乳腺癌细胞和组织的基因组中进行了概念验证实验。结果表明通过纳米孔测序可以对基因组的变异和重排进行动态评估，包括大型SVs和难以绘制的重复区域。
纳米孔测序作为第三代测序技术，可直接测序DNA或RNA，无需PCR扩增和样品化学标记，有效简化了测序试验流程，具有超长读长、高分辨率和实时测序等独特优势[4]。同时解决了因检测细胞种系多态性、样本异质性导致的诸多难题。另外，纳米孔技术能够保留完整的表观遗传修饰，以评估SV及甲基化。
但是在实际应用中，大家往往有很多疑问：
●三代测序的准确度表现如何？
●与二代测序相比，纳米孔技术在结构变异检测上的优势是什么？
●如何使用纳米孔测序技术检测结构变异？
4月27日，OxfordNanoporeTechnologies中国区领域应用技术专家吴志聪，15：00～16：00将开展线上研讨会，邀请领域专家与我们一同分享探讨纳米孔测序技术在癌症结构变异研究中的应用，欢迎大家
